新しいペルオキシソーム病

Newly Identified Peroxisomal Disorders

はじめに

　ペルオキシソームperoxisomeはミクロボディとも呼ばれ，ヒトを含めた真核生物の細胞に広く存在する細胞内小器官で，かつては生理的意義の乏しい痕跡的遺物と考えられていたが，1973年にZellweger syn-drome（脳肝腎症候群）においてペルオキシソームが先天的に欠損していることが報告され^1），またペルオキシソームにもβ酸化系をはじめとする多くの重要な代謝経路が存在することが明らかとなり，ペルオキシソームの重要性が認識されるようになった。1980年代に入り，ペルオキシソームの欠損する軽症病型neo-natal adrenoleukodystrophy（新生児型副腎白質ジストロフィー）およびinfantile Refsum disease（乳児型Ref-sum病），ペルオキシソームβ酸化系酵素の単独欠損症などが相次いで発見され，ペルオキシソーム病という概念が確立した^2）。

　現在，ペルオキシソーム病は，①ペルオキシソーム形成異常症と，②ペルオキシソーム局在酵素の単独欠損症に大別されている（表1）。本稿では近年明らかとなったペルオキシソーム病の新たな疾患単位，病態，病因遺伝子を中心に概説する。