ライソゾーム病

はじめに

　ライソゾーム病（lysosomal storage diseases：LSDs）は，細胞内のライソゾーム内に存在する加水分解酵素の機能不全，あるいはライソゾーム膜蛋白や輸送蛋白の機能低下によって，本来分解・代謝されるべき基質が細胞内に蓄積し，全身の多臓器障害を呈する先天代謝異常症の総称である。現在，50種類以上の疾患が同定されており，個々の疾患は稀少であるが，全疾患を合わせた頻度は7,000〜8,000人に1人と推定されている^1）。