Volume 56, Issue 3 （March 2026）

周産期医学 56巻3号（2026年3月発行）

Japanese English

特集いま知っておきたい先天性代謝異常症などの新生児マススクリーニング

各論：拡大新生児マススクリーニング対象疾患

ライソゾーム病澤田貴彰 ¹ , 中村公俊 ² SAWADA Takaaki ¹ , NAKAMURA Kimitoshi ² ¹熊本大学病院遺伝診療センター ²熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座 pp.294-297

発行日 2026年3月10日 Published Date 2026/3/10

DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000002630

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　ライソゾーム病（lysosomal storage diseases：LSDs）は，細胞内のライソゾーム内に存在する加水分解酵素の機能不全，あるいはライソゾーム膜蛋白や輸送蛋白の機能低下によって，本来分解・代謝されるべき基質が細胞内に蓄積し，全身の多臓器障害を呈する先天代謝異常症の総称である。現在，50種類以上の疾患が同定されており，個々の疾患は稀少であるが，全疾患を合わせた頻度は7,000〜8,000人に1人と推定されている^1）。