ペルオキシソーム病

Peroxisomal disorder

　ペルオキシソーム病は，代謝性細胞内小器官であるペルオキシソームの機能不全により発症する疾患群である。本疾患群の最重症例であるペルオキシソーム形成異常症では，極長鎖脂肪酸や分枝脂肪酸，エーテルリン脂質，胆汁酸などの代謝が阻害され，中枢神経系，腎臓，肝臓，骨など多様な臓器で重度の障害が生じる。本稿では，本疾患の病態解明と治療法確立を目指したモデル動物を利用した研究の進展について解説する。