診断のポイント ライソゾーム病･ペルオキシソーム病

●ライソゾーム病は慢性進行性の中枢神経障害に加え、多彩な全身症状(肝脾腫、骨症状、眼底所見、皮膚所見、心肥大など)を伴い、これら特徴的な全身症状が診断に有用である。●胎児水腫や遷延性黄疸･胆汁うっ滞性肝障害、神経発達症などの基礎疾患にライソゾーム病が潜んでいる可能性がある。●特異的治療法(酵素補充療法、基質合成抑制療法、シャペロン療法)が可能となり、より早期診断が求められる。