ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィー，ペルオキシソーム形成異常症）

　副腎白質ジストロフィーは遺伝子型に相関しない多彩な臨床型を呈し，大脳型では発症早期の造血細胞移植が唯一，有効な治療法とされている．副腎不全への糖質コルチコイド補充も含め，早期診断が予後にきわめて重要で，欧米や国内の一部では新生児スクリーニングが開始されている．ペルオキシソーム形成異常症も，多彩な臨床型を有している．特に近年，大規模遺伝子解析にて小脳変性症などの神経疾患で診断されている．保険診療で遺伝学的検査が可能となり，代謝産物の測定から早期に診断することが重要である．