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Volume 54, Issue 13 （December 2022）

小児内科 54巻13号（2022年12月発行）

Japanese English

増刊号小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―

Ⅱ．先天代謝異常

17．カルニチン代謝異常症 Disorders of carnitine shuttle and carnitine transport 小林弘典 ¹ , 松井美樹 ² KOBAYASHI Hironori ¹ , MATSUI Miki ² ¹島根大学医学部附属病院検査部 ²島根大学医学部小児科 pp.125-128

発行日 2022年12月23日 Published Date 2022/12/23

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000531

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

1　基本病因，発症機序

　カルニチン代謝異常症とは通常，脂肪酸代謝異常症のうち，カルニチンの代謝に関連する蛋白や酵素の異常によって惹起される疾患群を指す。通常はカルニチントランスポーター（organic cation transporter 2：OCTN2），カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI（carnitine palmitoyl transferase I：CPT1），カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII（carnitine palmitoyl transferaseII：CPT2），カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ（carnitine acylcarnitine translocase：CACT）の先天的異常によってひき起こされる4疾患を指す。疾患ごとの対応する蛋白や酵素，責任遺伝子，代表的な症状を表に示す^1）。