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増刊号 小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―
Ⅱ．先天代謝異常
16．グルタル酸血症1型
Glutaric acidemia type Ⅰ
長谷川 有紀
1
HASEGAWA Yuki
1
1松江赤十字病院小児科
pp.119-124
発行日 2022年12月23日
Published Date 2022/12/23
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000530
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1 基本病因，発症機序
グルタル酸血症1型はflavin adenine dinucleotide（FAD）依存性のglutaryl-CoA dehydrogenase（GCDH）の異常による常染色体潜性（劣性）遺伝形式をとる有機酸代謝異常症で，1975年に初めて報告された。
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