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特集 小児臨床検査2024
Ⅶ．血液生化学検査
5．血液ガス，有機酸およびビタミン 2）血中アシルカルニチン分析，尿中有機酸分析，カルニチン分画
Blood acylcarnitine analysis, urinary organic acid analysis, carnitine fractionation
小林 弘典
1
,
松井 美樹
2
Hironori Kobayashi
1
,
Miki Matsui
2
1島根大学医学部附属病院検査部
2兵庫医科大学小児科
キーワード：
カルニチン分画
,
アシルカルニチン分析
,
ろ紙
,
尿中有機酸分析
,
新生児マススクリーニング
Keyword:
カルニチン分画
,
アシルカルニチン分析
,
ろ紙
,
尿中有機酸分析
,
新生児マススクリーニング
pp.225-230
発行日 2024年10月25日
Published Date 2024/10/25
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000001922
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1 検査の意義と適応
タンデムマスによる新生児マススクリーニング（TMS）が2014年に全国で導入されて以降，一般小児診療においても脂肪酸代謝異常症や有機酸代謝異常症といった疾患群の鑑別やフォローアップが身近になった。血中（血清もしくはろ紙）のアシルカルニチン分析，尿中有機酸分析は，主としてこのような代謝異常症の診断やフォローアップに用いる検査である。
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