18．アシルCoA脱水素酵素欠損症

Acyl CoA dehydrogenase deficiency

1　基本病因，発症機序

　脂肪酸は，心筋や骨格筋における安定期のエネルギーとしてだけでなく，エネルギー需要の高まる長期間の運動，絶食，発熱時に重要なエネルギー源として働く。そのため，ミトコンドリア内での脂肪酸β酸化にかかわる酵素の機能低下は重篤な代謝不全をひき起こす^1）。