診断のポイント 脂肪酸代謝異常症

●くり返す非～低ケトン性低血糖症や横紋筋融解症の症例では、脂肪酸代謝異常症が鑑別にあがる。●2nd-lineの検査にはcritical sampleでの血清のアシルカルニチン分析が有用である。●食事間隔の管理、sick dayの管理が重要である。●L-カルニチンの補充量や病状把握目的に、遊離カルニチンとアシルカルニチンのプロファイルが参考になる。