特集 治療可能な先天代謝異常症を診断しよう!
診断のポイント 脂肪酸代謝異常症
松井 美樹
1
,
小林 弘典
1島根大学 医学部小児科
キーワード：
Carnitine
,
Ketone Bodies
,
血糖
,
脂質代謝異常-先天性
,
遊離脂肪酸
,
食事療法
,
Acylcarnitine
,
生活指導
Keyword:
Carnitine
,
Blood Glucose
,
Diet Therapy
,
Lipid Metabolism, Inborn Errors
,
Fatty Acids, Nonesterified
,
Ketone Bodies
,
Acylcarnitine
pp.1769-1774
発行日 2021年12月1日
Published Date 2021/12/1
DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2022033634
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●くり返す非～低ケトン性低血糖症や横紋筋融解症の症例では、脂肪酸代謝異常症が鑑別にあがる。●2nd-lineの検査にはcritical sampleでの血清のアシルカルニチン分析が有用である。●食事間隔の管理、sick dayの管理が重要である。●L-カルニチンの補充量や病状把握目的に、遊離カルニチンとアシルカルニチンのプロファイルが参考になる。
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