Volume 56, Issue 3 （March 2026）

周産期医学 56巻3号（2026年3月発行）

Japanese English

特集いま知っておきたい先天性代謝異常症などの新生児マススクリーニング

各論：現行の新生児マススクリーニング対象疾患

有機酸代謝異常症松井美樹 ¹ , 小林弘典 ² MATSUI Miki ¹ , KOBAYASHI Hironori ² ¹兵庫医科大学小児科 ²島根大学医学部附属病院検査部 pp.258-262

発行日 2026年3月10日 Published Date 2026/3/10

DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000002623

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

疾患概要

　有機酸代謝異常症とは，主としてアミノ酸や脂肪酸，糖などの分解過程で生じる有機酸（および関連代謝物）が，先天的な酵素欠損により体内に蓄積される疾患群である。体内に蓄積された有機酸などは，病態の原因物質として直接的にさまざまな臓器障害を引き起こしたりエネルギー代謝の破綻を惹起したりする一方，診断の有力な手がかりにもなる。わが国では，2014年にタンデムマス質量分析計を用いた新生児マススクリーニング（NBS）が導入され，このなかに有機酸代謝異常症も含まれている。現在，NBS対象の有機酸代謝異常症はメチルマロン酸血症やプロピオン酸血症など一次対象の7疾患と，二次対象のβケトチオラーゼ欠損症を含めた計8疾患となっている^1）（表1）^2）。