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連載 眼の遺伝病・21
RPE65遺伝子異常と網膜変性（2）：RPE65とは？
RPE65 gene mutation with retinal dystrophy (2): what is the RPE65 gene?
和田 裕子
1
,
玉井 信
1
Yuko Wada
1
,
Makoto Tamai
1
1東北大学医学部眼科学教室
pp.724-725
発行日 2001年5月15日
Published Date 2001/5/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410907294
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- Abstract 文献概要
RPE65は網膜色素上皮の特異的な遺伝子としては初めての遺伝子であり，そして，1番染色体短腕にある。1997年にヨーロッパの2つのグループから，この遺伝子の変異によりレーバー先天盲〈Leber's congenital amaurosis （LCA）〉または，若年発症の網膜色素変性が起こることが報告された1,2）。
Leber先天盲の原因遺伝子としては，Ret GC遺伝子に次いで2番目である。それ以来，世界中のいろいろなグループがこのRPE65遺伝子をを用いてスクリーニングを開始した3〜6,8）。
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