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Rinsho Ganka Volume 53, Issue 13 （December 1999）

臨床眼科 53巻13号（1999年12月発行）

Japanese English

連載眼の遺伝病・4

ロドプシン遺伝子異常による網膜変性（1） Retinal dystrophy with rhodopsin gene mutation-1 玉井信 ¹ , 和田裕子 ¹ Makoto Tamai ¹ , Yuko Wada ¹ ¹東北大学医学部眼科学教室 pp.1962-1964

発行日 1999年12月15日 Published Date 1999/12/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410906655

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　Pro347Leu変異と常染色体優性網膜色素変性　ロドプシン遺伝子の347番目のアミノ酸Prolineをコードする塩基配列に異常が発見された，常染色体優性遺伝型を示す定型網膜色素変性の家系である^1〜3）（ロドプシン遺伝子の構造とその働き，分子遺伝学については次回を参照）。図1にその家系図を示した。なお，発端者の母親（75歳：I-2）は両眼光覚弁，褐色ないし黒色白内障を示し，ERGは消失型（non-recordable）である。本人の話では12〜13歳頃から見にくかったが，実際視力が低下したと感じたのは40歳頃という。