アレスチン遺伝子異常と網膜変性（3）—小口病−2

Retinal dystrophy with arrestin gene mutation (3)-Oguchi disease 2

　小口病は常染色体劣性遺伝を示す停止性夜盲性疾患であることは前回に述べた。しかし，昔の論文をひもといてみると，網膜色素変性と小口病の家族内発症があること，また片眼が小口病で他眼が網膜色素変性という症例が存在することが報告されている。今回は，網膜色素変性と小口病が同胞で認められた1家系を，分子生物学的検討と併せて報告する。