Japanese
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連載 眼の遺伝病59
HPRP3遺伝子異常と網膜変性（1）
Autosomal dominant retinal degeneration with HPRP3 gene mutation（1）
和田 裕子
1
,
玉井 信
1
Yuko Wada
1
,
Makoto Tamai
1
1東北大学医学部眼科学教室
pp.1132-1134
発行日 2004年7月15日
Published Date 2004/7/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410100631
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HPRP3遺伝子は，2002年に常染色体優性網膜色素変性の原因遺伝子として報告された1,2）。この遺伝子はmRNAのsplicingに関与する遺伝子であり，HPRP3遺伝子の他にPRPF31遺伝子，PRPC8遺伝子がmRNAのsplicingに関与する常染色体優性網膜色素変性の原因遺伝子である。HPRP3遺伝子異常は，エクソン11に限局され，さらにThr494 Met変異が高頻度変異である。
今回は，Thr494 Met変異を認めた1家系を報告する。
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