RPGR遺伝子異常による網膜変性―RPGR遺伝子とは何か

What is the mutation of the RPGR gene?

　X染色体劣性網膜色素変性（X-linked retinitis pigmentosa：XLRP）は，進行性の網膜変性をきたす疾患で，夜盲，重症な視力低下，視野狭窄（輪状暗点，求心性狭窄）を主症状とする。欧米ではXLRP患者は網膜色素変性患者の約11～33％といわれているが^1），日本人では約2～3％ と報告され，海外に比べ低頻度である。

　XLRPは，連鎖解析によりその局在が5か所（RP2，RP3，RP6，RP23，RP24）にマッピングされ^2,3），1996年，2つのグループよりRPGR（retinitis pigmentosa GTPase regulator）遺伝子がRP3の原因遺伝子として同定された^1,4）。その後1998年にRP2遺伝子がRP2 regionの原因遺伝子と報告され，現在までに2種類の原因遺伝子が報告されている。さらに1998年，RPGR遺伝子異常がX染色体劣性錐体ジストロフィ（COD1）の表現型もきたすことが報告された^5）。