Japanese
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連載 眼の遺伝病・20
RPE65遺伝子異常と網膜変性—（1）レーバー先天盲
Leber's congenital amaurosis with RPE65 gene mutation
和田 裕子
1
,
玉井 信
1
Yuko Wada
1
,
Makoto Tamai
1
1東北大学医学部眼科学教室
pp.401-403
発行日 2001年4月15日
Published Date 2001/4/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410907225
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レーバー先天盲（Leber's congenital amaurosis：LCA）は，乳児期から高度に視機能が障害され，失明状態であることも稀ではなない症例である。明らかな原因が指摘できない網膜ジストロフィに付けられる診断名で，常染色体劣性遺伝形式を示す。この疾患の原因遺伝子として1997年に欧米でRPE65が報告された1,2）。RPE65は網膜色素上皮に多く発現しており，ビタミンAの代謝に関係している。
今回の症例は，筆者らが経験した日本人レーバー先天盲1家系2名の症例で，RPE65遺伝子の変異を複合ヘテロで認めた。
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