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Rinsho Ganka Volume 54, Issue 12 （November 2000）

臨床眼科 54巻12号（2000年11月発行）

Japanese English

連載眼の遺伝病・15

アレスチン遺伝子異常と網膜変性（3）—小口病−2 Retinal dystrophy with arrestin gene mutation (3)-Oguchi disease 2 和田裕子 ¹ , 中沢満 ² , 玉井信 ¹ Yuko Wada ¹ , Mitsuru Nakazawa ² , Makoto Tamai ¹ ¹東北大学医学部眼科学教室 ²弘前大学医学部眼科学 pp.1767-1770

発行日 2000年11月15日 Published Date 2000/11/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410907116

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　小口病は常染色体劣性遺伝を示す停止性夜盲性疾患であることは前回に述べた。しかし，昔の論文をひもといてみると，網膜色素変性と小口病の家族内発症があること，また片眼が小口病で他眼が網膜色素変性という症例が存在することが報告されている。今回は，網膜色素変性と小口病が同胞で認められた1家系を，分子生物学的検討と併せて報告する。