ロドプシン遺伝子異常による網膜変性（1）

Retinal dystrophy with rhodopsin gene mutation-1

　Pro347Leu変異と常染色体優性網膜色素変性　ロドプシン遺伝子の347番目のアミノ酸Prolineをコードする塩基配列に異常が発見された，常染色体優性遺伝型を示す定型網膜色素変性の家系である^1〜3）（ロドプシン遺伝子の構造とその働き，分子遺伝学については次回を参照）。図1にその家系図を示した。なお，発端者の母親（75歳：I-2）は両眼光覚弁，褐色ないし黒色白内障を示し，ERGは消失型（non-recordable）である。本人の話では12〜13歳頃から見にくかったが，実際視力が低下したと感じたのは40歳頃という。