Japanese
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連載 眼の遺伝病・24
XLRS1遺伝子異常と網膜分離症（3）
Retinoschisis with XLRS1 gene mutation (3)
和田 裕子
1
,
飯塚 基史
1
,
玉井 信
1
Yuko Wada
1
,
Motofumi Iizuka
1
,
Makoto Tamai
1
1東北大学医学部眼科学教室
pp.1495-1497
発行日 2001年8月15日
Published Date 2001/8/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410907455
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今回は，XLRS1遺伝子のPro192Leu変異を伴った網膜分離症の1家系を報告する。この変異を伴った発端者は，10年以上の間，弱視として経過観察をされており，当科受診時に網膜分離症を疑い，遺伝子検索にてPro192Leu変異をヘミ接合体で，母親にヘテロ接合体で認め，網膜分離症の確定診断に至った症例である。
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