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Rinsho Ganka Volume 55, Issue 8 （August 2001）

臨床眼科 55巻8号（2001年8月発行）

Japanese English

連載眼の遺伝病・24

XLRS1遺伝子異常と網膜分離症（3） Retinoschisis with XLRS1 gene mutation (3) 和田裕子 ¹ , 飯塚基史 ¹ , 玉井信 ¹ Yuko Wada ¹ , Motofumi Iizuka ¹ , Makoto Tamai ¹ ¹東北大学医学部眼科学教室 pp.1495-1497

発行日 2001年8月15日 Published Date 2001/8/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410907455

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　今回は，XLRS1遺伝子のPro192Leu変異を伴った網膜分離症の1家系を報告する。この変異を伴った発端者は，10年以上の間，弱視として経過観察をされており，当科受診時に網膜分離症を疑い，遺伝子検索にてPro192Leu変異をヘミ接合体で，母親にヘテロ接合体で認め，網膜分離症の確定診断に至った症例である。