Medicina(Tokyo) Volume 25, Issue 10 （September 1988）

medicina 25巻10号（1988年9月発行）

Japanese English

増刊号診断基準とその使い方

VI．代謝

5．ムコ多糖症折居忠夫 ¹ ¹岐阜大学医学部・小児科 pp.1955-1957

発行日 1988年9月30日 Published Date 1988/9/30

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402221967

PDF(2546KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,320円 (1,200円+税10%) こちらは、1955ページから1957ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

■疾患概念と疫学

　1）疾患概念

　本症は酸性ムコ多糖（MPSと略す）の，分解に関与するリソゾーム由来の酵素である各種のグリコシダーゼおよびスルファターゼ欠損症である．全身組織の細胞内リソゾームに不完全に分解されたMPS断片の蓄積を来し，その蓄積物質の種類により異なるが，臨床的に特異な顔貌，身体所見，多毛症，軟骨内化骨障害，関節の運動制限，肝脾腫，心障害，角膜の混濁，精神運動発達遅滞などの徴候が出現しMPS尿を伴うことを特徴とする．