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Rinsho Kensa Volume 29, Issue 5 （May 1985）

臨床検査 29巻5号（1985年5月発行）

Japanese English

シリーズ・先天性遺伝性疾患の診断に役だつ検査・5

先天性スフインゴリピドーシスおよびムコ多糖症折居忠夫 ¹ , 市橋寛 ¹ , 祐川和子 ¹ , 多賀俊明 ¹ , 黄光前 ¹ , 中村仁 ¹ Tadao ORII ¹ , Hiroshi ICHIHASHI ¹ , Kazuko SUKEGAWA ¹ , Toshiaki TAGA ¹ , Huang KUANG-CHIEN ¹ , Hitoshi NAKAMURA ¹ ¹岐阜大学医学部小児科学教室 pp.552-561

発行日 1985年5月15日 Published Date 1985/5/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542912568

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

はじめに

　本邦における発生頻度は知られていないが，昭和55年度文部省総合研究Aによる遺伝性ムコ多糖代謝異常研究班によるアンケート調査の結果では，解答率は約35％であったが，表1のごとく集計されている．個々の疾患はまれであるとしても，脂質，ムコ多糖代謝異常症（MPS症）を合わせると決して少なくないことが理解されるであろう^1）．現在，根治療法が無く，そのため可能な限り，患者を早期に診断して，次子が患者として生まれてくる不幸を未然に防止すべきであると考える．

　本稿ではスフィンゴリピドーシスとMPS症とについて，検査を主体とした診断への筋道を概説することとする．