The Journal of Pediatric Practice Volume 86, Issue 13 （April 2023）

小児科診療 86巻13号（2023年4月発行）

特集小児の治療方針

9　代　謝

ムコ多糖症小須賀基通 ¹ ¹国立成育医療研究センター遺伝診療科 pp.541-542

発行日 2023年4月15日 Published Date 2023/4/15

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000306

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　ムコ多糖症は7病型に分類され，各病型により臨床症状や治療法が異なる．診断は尿中ムコ多糖分析，酵素活性，遺伝子検査により可能である．Ⅰ，Ⅱ，ⅣA，Ⅵ，Ⅶ型に対して酵素補充療法が可能である．

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社

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