Volume 54, Issue 13 （December 2022）

小児内科 54巻13号（2022年12月発行）

Japanese English

増刊号小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―

Ⅱ．先天代謝異常

22．ムコ多糖症 Mucopolysaccharidoses 知念安紹 ¹ CHINEN Yasutsugu ¹ ¹琉球大学大学院医学研究科育成医学講座 pp.154-160

発行日 2022年12月23日 Published Date 2022/12/23

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000536

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参考文献 Reference

1　基本病因，発症機序

　ムコ多糖症（MPS）は，50疾患以上ある遺伝性ライソゾーム病の一つである。ライソゾームは細胞内小器官の一つで，細胞内外から取り込まれた高分子化合物を酸性（pH4～5）で加水分解酵素により順序よく分解する。その過程に関連する遺伝子変異により酵素活性が失われると，その酵素に特異的な基質がライソゾーム内に蓄積して細胞の機能障害を起こし，個体として疾患が発症する。MPS-plus症候群を含む8つの病型に分類され（表1），小児慢性特定疾患および指定難病の対象疾患である。