Japanese
English
特集 小児の治療方針
9 代 謝
ムコ多糖症
小須賀 基通
1
1国立成育医療研究センター遺伝診療科
pp.541-542
発行日 2023年4月15日
Published Date 2023/4/15
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000306
- 有料閲覧
PPV購入案内
1,650円 (1,500円+税10%) こちらは、541ページから542ページの文献です。
PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
- Abstract 文献概要
- 参考文献 Reference
ムコ多糖症は7病型に分類され，各病型により臨床症状や治療法が異なる．診断は尿中ムコ多糖分析，酵素活性，遺伝子検査により可能である．Ⅰ，Ⅱ，ⅣA，Ⅵ，Ⅶ型に対して酵素補充療法が可能である．
Copyright © 2023, SHINDAN TO CHIRYO SHA,Inc. all rights reserved.
