22．ムコ多糖症

Mucopolysaccharidoses

1　基本病因，発症機序

　ムコ多糖症（MPS）は，50疾患以上ある遺伝性ライソゾーム病の一つである。ライソゾームは細胞内小器官の一つで，細胞内外から取り込まれた高分子化合物を酸性（pH4～5）で加水分解酵素により順序よく分解する。その過程に関連する遺伝子変異により酵素活性が失われると，その酵素に特異的な基質がライソゾーム内に蓄積して細胞の機能障害を起こし，個体として疾患が発症する。MPS-plus症候群を含む8つの病型に分類され（表1），小児慢性特定疾患および指定難病の対象疾患である。