ヒトの遺伝性ペルオキシソーム病

Genetic peroxisomal disorders

　ペルオキシソームの形態ならびに機能障害に起因する疾患は表1に示したごとく，臨床的にも生化学的にも異質性に富んだ疾患群が含まれている。新生児期・幼児期に重篤な症状を呈する疾患が多く，生理的にペルオキシソームの重要性を物語っている。ペルオキシソーム病のプロトタイプであるZellweger症候群（ZSと略）は生体膜研究の実験系として，またペルオキシソームの器官形成への関与，さらには神経細胞移動の機構の研究にきわめて重要な疾患で，本稿ではZellweger症候群の臨床，病理，生化学的異常，相補性解析による分類，病因について簡単に触れた。