ペルオキシソームと神経疾患

Peroxisomes and Neurological Disorders

I．はじめに

　ペルオキシソーム（peroxisome）は真核細胞に広く存在する細胞内小器官で，単層膜で囲まれた均質なマトリックスからなり，カタラーゼ，脂肪酸酸化をはじめとする多くの代謝経路が存在する。ペルオキシソーム病はこのオルガネラに局在する種々の酵素の単独欠損症とオルガネラ自身の形成障害をきたす疾患群の総称であるが，その多くが生後間もなくより重篤な中枢神経障害をきたし，小児神経学領域で近年注目を集めている。また，脳肝腎（Zellweger）症候群をはじめとしたペルオキシソーム欠損性疾患群はオルガネラ自身が欠損するユニークな先天代謝異常症であり，病態代謝のみならず生理的な代謝機構・オルガネラ形成機構を理解するうえでも重要な疾患群である。