17．カルニチン代謝異常症

Disorders of carnitine shuttle and carnitine transport

1　基本病因，発症機序

　カルニチン代謝異常症とは通常，脂肪酸代謝異常症のうち，カルニチンの代謝に関連する蛋白や酵素の異常によって惹起される疾患群を指す。通常はカルニチントランスポーター（organic cation transporter 2：OCTN2），カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI（carnitine palmitoyl transferase I：CPT1），カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII（carnitine palmitoyl transferaseII：CPT2），カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ（carnitine acylcarnitine translocase：CACT）の先天的異常によってひき起こされる4疾患を指す。疾患ごとの対応する蛋白や酵素，責任遺伝子，代表的な症状を表に示す^1）。