悪性末梢神経鞘腫瘍を併発した神経線維腫症1型

72歳男性。1998年に初診となり、神経線維腫症1型(NF1)と診断のもと、多発する神経線維腫を年に数回、切除していたが、2013年6月中旬の再診時、急激に増大する右大腿部腫瘤を認めた。MRIではT2強調像で右大腿筋内に10cm大の境界明瞭で、辺縁平滑な高信号の腫瘤を認め、PET-CTでは同部にFDGの異常集積を認めた。悪性腫瘍を疑い、生検を実施し、組織学的に悪性末梢神経鞘腫瘍(MPNST)と考えられた。腫瘍全切除術を施行した結果、全摘出組織所見をあわせてNF1に併発したMPNSTと確定診断された。