神経線維腫症1型に伴う脊柱側弯症

Neurofibromatosis Type 1-Associated Scoliosis

はじめに

　神経線維腫症1型（neurofibromatosis type 1：NF1）は出生約3,000人に1人の常染色体顕性（優性）遺伝性疾患である^8）．全身に多彩な症状を呈するが，脊柱側弯症は最も一般的な骨格系合併症の1つであり^8），特にdystrophic typeは特発性側弯症（adolescent idiopathic scoliosis：AIS）と比較して若年発症，急速進行性で治療に難渋することが多い．重度変形は生活の質（quality of life：QOL）低下につながるため，早期診断と適切な管理が重要である．本稿では，小児NF1に伴う側弯症について，画像上の特徴，経過観察，手術治療，薬物療法，ご家族への説明を中心に要点を解説する．