雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Rinsho Hifuka Volume 50, Issue 5 （April 1996）

臨床皮膚科 50巻5号（1996年4月発行）

Japanese English

特集最近のトピックス1996　Clinical Dermatology 1996

3　新しい検査法と診断法

遺伝性ムコ多糖異常症の分子生物学的解析 Molecular basis of mucopolysaccharidoses 折居忠夫 ¹ , 戸松俊治 ² , 福田誠司 ² , 祐川和子 ² Tadao ORII ¹ , Shunji TOMATSU ² , Seiji FUKUDA ² , Kazuko SUKEGAWA ² ¹中部女子短期大学 ²岐阜大学医学部小児科学教室 ¹Chubu Women's College ²Department of Pediatrics, Gifu University School of Medicine キーワード：ムコ多糖症 , 遺伝子解析 , リソソーム , 遺伝的異質性 Keyword: ムコ多糖症 , 遺伝子解析 , リソソーム , 遺伝的異質性 pp.98-103

発行日 1996年4月15日 Published Date 1996/4/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412901849

PDF(4369KB)

有料閲覧

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　遺伝性ムコ多糖異常症はリソソーム由来の10の酵素低下症，臨床的には6亜型が知られている．特異な顔つき，ごつい体つき，多毛，軟骨内骨化障害，関節の運動制限，肝脾腫，心障害，角膜混濁，精神運動発達遅滞などを有し，ムコ多糖尿を伴うことを特徴とする．現在ムコ多糖症IIIA, CおよびD（サンフィリポA, C, D症候群）以外の亜型の遺伝子変異は解明されている．本稿では筆者らがpriorityを取りえたムコ多糖症II, IV A, VII型の遺伝子変異の解析について主に概説し，その他I,III, IV B, VI型についても簡単に触れた．