5．ムコ多糖症

■疾患概念と疫学

　1）疾患概念

　本症は酸性ムコ多糖（MPSと略す）の，分解に関与するリソゾーム由来の酵素である各種のグリコシダーゼおよびスルファターゼ欠損症である．全身組織の細胞内リソゾームに不完全に分解されたMPS断片の蓄積を来し，その蓄積物質の種類により異なるが，臨床的に特異な顔貌，身体所見，多毛症，軟骨内化骨障害，関節の運動制限，肝脾腫，心障害，角膜の混濁，精神運動発達遅滞などの徴候が出現しMPS尿を伴うことを特徴とする．