RPE65遺伝子異常と網膜変性（2）：RPE65とは？

RPE65 gene mutation with retinal dystrophy (2): what is the RPE65 gene?

　RPE65は網膜色素上皮の特異的な遺伝子としては初めての遺伝子であり，そして，1番染色体短腕にある。1997年にヨーロッパの2つのグループから，この遺伝子の変異によりレーバー先天盲〈Leber's congenital amaurosis （LCA）〉または，若年発症の網膜色素変性が起こることが報告された^1,2）。

　Leber先天盲の原因遺伝子としては，Ret GC遺伝子に次いで2番目である。それ以来，世界中のいろいろなグループがこのRPE65遺伝子をを用いてスクリーニングを開始した^3〜6,8）。