アレスチン遺伝子異常と網膜変性（1）—小口病-1

Retinal dystrophy with arrestin gene mutation (1):Oguchi disease

　小口病は常染色体劣性遺伝を示す停止性夜盲性疾患である。金箔様眼底を示し，長時間暗順応後に正常の眼底の色調に戻る水尾—中村現象が有名である。われわれは1995年にドイツとの共同研究で，アレスチン遺伝子1147delA変異が日本人小口病の高頻度変異であることを報告した。

　今回対象としたのは，小口病7家系10名である（図1）。表1に遺伝子検索の結果と臨床像のまとめを示す。また最も特徴的とされる金箔眼底に注目すると，金箔の分布にも黄斑部を含み眼底全体に認められるもの（＋＋＋），黄斑部以外の眼底全体に認められるもの（＋＋），部分的にのみ認められるもの（＋）と多様性が認められた（図2）。代表例を1症例ずつ紹介する。