Japanese
English
連載 眼の遺伝病・34
ミトコンドリア遺伝子異常と網膜変性(1)
Mitochondrial gene mutation and retinal degeneration (1)
和田 裕子
1
,
玉井 信
1
Yuko Wada
1
,
Makoto Tamai
1
1東北大学医学部眼科学教室
pp.944-946
発行日 2002年6月15日
Published Date 2002/6/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410907760
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MELASはmitochondrial myopathy, encephalo—pathy, lactic acidosis, stroke like episodesの最初の各文字をつないで作られた略語で,ミトコンドリア脳筋症の1種である。この疾患は,ミトコンドリア遺伝子の変異が原因であると報告されている。すなわち,ミトコンドリア遺伝子の3243のAがGに,3252のAが同じくGに,3256のCがTに,3291のTがCに,3271のTが同じくCに変異することによる。なかでも,3243の変異(これをA3243G変異と表わす)はMELASの代表的な遺伝子異常である1〜5)。
一般には,MELASに網膜変性は合併しないと報告されているが,今回は,A3243G変異を持つ患者に両眼のpattern dystrophyを合併した症例を報告する。
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