小児科 64巻5号 (2023年5月発行)

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特集　小児科医が知っておくべきエピジェネティクスの基本知識

１．エピジェネティクスとは鏡　雅代 64巻5号 , 2023年5月 , pp.443-449

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エピジェネティクスはDNA塩基配列の違いによらない遺伝子発現制御機構であり，個体発生，分化の過程の遺伝子発現制御，組織における遺伝子発現調節で重要な役割を果たす．エピジェネティクス機構としてDNAメチル化，ヒストン修飾，クロマチン構造の形成とリモデリングがある．生殖細胞系列でのエピジェネティクス機構の異常として，エピジェネティクス関連因子の責任遺伝子変異による先天奇形症候群やインプリンティング異常症が挙げられる．近年，さまざまな手法によりDNAメチル化解析，ヒストン修飾解析などエピジェネティクス修飾が可視化できるようになってきた．今後のエピゲノム解析を用いた未診断症例の診断の進展が期待される．

２．循環器疾患廣野　恵一 64巻5号 , 2023年5月 , pp.450-456

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心臓の発生はさまざまな遺伝子の時間的・空間的な忠実かつ正確な発現に依存している．先天性心疾患のエピジェネティックな修飾として，DNAメチル化，ヒストン修飾，クロマチンリモデリングおよびマイクロRNA（miRNA）が，川崎病のエピジェネティックな修飾として，DNAメチル化とノンコーディングRNAが数多く報告されている．心臓の発生と炎症において，特異的で信頼性の高いエピジェネティックバイオマーカーを同定し，先天性心疾患と川崎病を含めた循環器疾患に対するエピジェネティックな治療法を確立することが，今後の大きな課題となっている．

３．神経疾患齋藤　伸治 64巻5号 , 2023年5月 , pp.457-461

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エピジェネティクスに関連する疾患の多くは発達遅滞や知的障害などの神経発達症を呈する．そのため，神経発達症の患者の診断においては，エピジェネティクスの関与を考慮することが必要である．エピシグナチャー技術の開発により，エピジェネティクス関連疾患を末梢血で診断することが可能になっている．さらに，エピジェネティクスを制御し，治療に結びつける試みが始まっている．神経発達症は小児科医にとって日常的な疾患である．そのため，エピジェネティクスの理解は小児科医にとって不可欠であり，その重要性は今後ますます高まると考えられる．

４．アレルギー疾患小林　靖子 , 滝沢　琢己 64巻5号 , 2023年5月 , pp.462-470

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アレルギー疾患は，遺伝的素因に環境因子が複雑に作用して発症する多因子疾患である．エピジェネティクスは，アレルギー疾患において環境因子が疾患発症に作用するメカニズムとして注目されてきた．分子生物学的解析技術とバイオインフォマティクスの進歩により，アレルギー疾患においても大規模コホートでのエピゲノムワイド関連解析（EWAS）が行われてきた．疾患発症において，妊娠母体が受ける環境因子や，胎内・胎外で受ける児の環境因子がエピジェネティクスに与える重要性が明らかとなってきた．今後は，マルチオミックスや人工知能を利用した，新たな発症メカニズムの解明や治療標的分子の発見による治療薬の開発・応用が期待される．

５．内分泌疾患 -――インプリンティングとSilver-Russell症候群について緒方　勤 64巻5号 , 2023年5月 , pp.471-479

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インプリンティングはゲノム配列の変化を伴うことなく生じる遺伝子発現抑制であり，その中核は，メチル化可変領域（differentially methylated region：DMR）の由来親特異的メチル化パターンである．インプリンティングは個体・胎盤の成長・発達に密接に関与し，DMRのメチル化異常およびその結果としてのインプリンティング遺伝子の発現異常は，先天異常症候群に属するインプリンティング疾患を招く．本稿では，インプリンティング遺伝子やインプリンティング疾患発症機序について概説し，その後，インプリンティング疾患の代表であるSilver-Russell症候群について述べる．この分野は近年大きく進展しており，Silver-Russell症候群について臨床診断基準が作成され，多くの遺伝学的機序が解明されてきている．

６．腎泌尿器疾患長野　智那 , 野津　寛大 64巻5号 , 2023年5月 , pp.480-491

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エピジェネティクスとは遺伝子配列の変化を伴わない遺伝子発現の制御の仕組みのことであり，細胞内のDNAやヒストンに可逆的な変化を与えることでクロマチン構造の変化や転写因子の結合調節を通じて遺伝子発現を制御する．エピジェネティクスを担う要素にはDNAメチル化，ヒストン修飾，ノンコーディングRNA（主にmiRNA）などが含まれる．腎泌尿器領域でもさまざまな病態とエピジェネティックな遺伝子制御機構が明らかとなりつつある．本稿では，腎発生，急性腎障害，DOHaD，先天性腎尿路奇形とエピゲノム調節のかかわりについて説明し，最後にAlport症候群に対するmiRNAをターゲットとした核酸医薬を紹介する．

７．膠原病・リウマチ性疾患井上　祐三朗 64巻5号 , 2023年5月 , pp.492-497

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膠原病・リウマチ性疾患は，自然免疫応答により起こる「自己炎症」病態と，獲得免疫応答によって起こる「自己免疫」病態が複合的に病態を形成している．その双方の病態におけるエピジェネティクスの関与が明らかとなってきており，さらなる病態理解に加え，新たな治療標的の創出が期待されている．本稿では，代表的な小児リウマチ性疾患である全身性エリテマトーデス（SLE）と若年性特発性関節炎（JIA）における，「自己免疫」および「自己炎症」にかかわる遺伝子のエピジェネティクスについて概説する．

８．精神神経疾患三宅　邦夫 64巻5号 , 2023年5月 , pp.499-505

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精神疾患におけるエピジェネティクスの研究論文数はここ10年で急速に増加している．その要因としてゲノム解析技術の進歩により，比較的容易にエピゲノム解析が可能となったことから，精神疾患患者の血液や死後脳を用いた網羅的なエピゲノム解析により新たな知見が数多く報告されるようになった．また近年は，胎児期や乳幼児期の劣悪な環境と成長後の精神疾患・神経発達障害の発症リスク増加にエピジェネティクスの関与が指摘され，注目されている．本稿では，精神疾患におけるエピジェネティクスのかかわりについて，各精神疾患の研究例を紹介した後，環境要因との関連，精神疾患エピジェネティクス研究の問題点について解説する．

９．周産期・新生児寒竹　正人 64巻5号 , 2023年5月 , pp.506-514

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① 早産に関して，主に母のエピゲノムが影響しており，それは女児へ受け継がれていることがトライアド（父母児）エピゲノム解析により示された．

② 体格に対するトライアドエピゲノム解析はないが，新生児期，小児期の体格と児のIGF1遺伝子メチル化との相関があり，その設定が行われるのは妊娠第3三半期である．

③ 妊娠中の母の栄養やストレス（COVID-19パンデミックを含む），出生後のNICU環境が児の成長・ストレス関連エピゲノムに影響する．

④ いったん形成されたエピゲノムは出生後の養育環境の整備や腸内細菌叢の調節により再構成可能である．

⑤ エピジェネティック時計を用いた解析により，年齢による環境に対する感受性の違いが説明されるかもしれない．

目で見る小児科

乳児肛門周囲錐体突起（IPPP）の2例中西　智樹 , 田中　大貴 , 福田　隆文 , 池野　郁 , 和田　英男 64巻5号 , 2023年5月 , pp.441-442

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経過：在胎36週5日に2,582g，自然分娩で出生した．出生後診察時に5時方向にピンク色の軟らかいポリープ状の腫瘤を指摘された．排便時に脱出し，排便が終わると自然に還納した．排便は問題なく，哺乳良好で日齢7に退院した．1か月健診時点で消退していた．

診療

子どもにみられる睡眠障害辻井　農亜 64巻5号 , 2023年5月 , pp.516-524

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子どもの4名に1名は睡眠に何らかの問題を抱えている．睡眠問題には睡眠習慣の問題と睡眠-覚醒障害が含まれ，子どもの精神機能や認知機能また肥満や生活習慣病の罹患リスクの増加に関連し，生活の質を低下させる．睡眠問題は雑念，心配，またはさまざまな精神疾患によって損なわれる非特異的な症状でもあり，存在し得る医学的，神経学的疾患の可能性を含めさまざまな心理社会的要因を考慮した多次元的評価が子どもの睡眠問題の評価において必要である．子どもの睡眠問題への対応は，とくにプライマリケアにおいては，子どもたち一人ひとりの生活スタイルを十分に把握したうえでの睡眠衛生指導に行動療法的アプローチを組み合わせる非薬物療法が基本となる．

トピックス

2017～2021年に当院で後天性サイトメガロウイルス感染症と診断された超早産児の検討白川　雄一 , 杉山　裕一朗 , 鈴木　道雄 , 鳥居　ゆか , 伊藤　嘉規 , 久保田　哲夫 , 服部　哲夫 , 加藤　有一 64巻5号 , 2023年5月 , pp.525-530

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後天性サイトメガロウイルス感染症（pCMV）は敗血症様症状を起こすことが知られているが，超早産児においては不明な点も多い．期間中に当院へ入院した在胎期間22～28週の児を対象に，症候性pCMVと診断された群と検査陰性あるいは検査施行なしの症例を合わせて症候性pCMVなし群とし比較を行った．112例中6例がpCMVと診断された．4例で治療を行い，3例にガンシクロビル，1例に血小板輸血を行っていた．比較では，pCMVありの児はより低体重で，呼吸予後不良であった．在胎期間が短いことや出生体重小さいことがリスク因子の可能性がある．

症例

凍瘡を契機に大腿内転筋炎・脛骨骨髄炎を発症した11歳男児例稗田　芙蓉太 , 鈴木　このみ , 鈴村　水鳥 , 関屋　由子 , 渡邉　修大 64巻5号 , 2023年5月 , pp.531-535

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現病歴：某年1月（入院1か月前）に両足指に凍瘡が生じ，次第に悪化した．びらん潰瘍を形成し，靴下には血がにじむようになった．近医皮膚科に通院し，トコフェロール・ビタミンA油軟膏の塗布を行い患部は改善を認めていた．入院4日前，野球競技中に左足関節痛を自覚し，近医整形外科を受診．歩行は可能であり，X線検査で異常を認めず，経過観察となった．入院3日前に39℃台の発熱，同時に右大腿内側の痛みが出現した．左足関節痛は改善したものの，発熱が継続し，右大腿内側の痛みが悪化．入院当日に起立歩行困難となり，当院小児科へ紹介受診した．

［連載］　最近の外国業績より

血液日本医科大学小児科学教室 64巻5号 , 2023年5月 , pp.536-539

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背　景　重症再生不良性貧血（SAA）患者のCOVID-19感染は好中球減少や免疫抑制剤の影響で重症化リスクが高いとされる．ワクチン未接種の患者でICU管理後の帰宅例から死亡例までさまざまな報告があり，抗体を獲得できない懸念や免疫機構の活性化による再発を恐れ，患者がさまざまなワクチンを受ないことがある．そのSARS-CoV-2ワクチンの功罪について検討した．

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目次 64巻5号 , 2023年5月 , pp.438-439

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著者プロフィール 64巻5号 , 2023年5月 , pp.440-440

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お知らせ 64巻5号 , 2023年5月 , pp.498-498

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許諾済複写物シールについてのお知らせ 64巻5号 , 2023年5月 , pp.524-524

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投稿規定 64巻5号 , 2023年5月 , pp.540-541

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バックナンバー 64巻5号 , 2023年5月 , pp.542-542

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次号予告 64巻5号 , 2023年5月 , pp.543-543

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編集後記 64巻5号 , 2023年5月 , pp.544-544

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基本情報

小児科
64巻5号
(2023年5月発行)

電子版ISSN：印刷版ISSN：0037-4121 金原出版

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