１．エピジェネティクスとは

エピジェネティクスはDNA塩基配列の違いによらない遺伝子発現制御機構であり，個体発生，分化の過程の遺伝子発現制御，組織における遺伝子発現調節で重要な役割を果たす．エピジェネティクス機構としてDNAメチル化，ヒストン修飾，クロマチン構造の形成とリモデリングがある．生殖細胞系列でのエピジェネティクス機構の異常として，エピジェネティクス関連因子の責任遺伝子変異による先天奇形症候群やインプリンティング異常症が挙げられる．近年，さまざまな手法によりDNAメチル化解析，ヒストン修飾解析などエピジェネティクス修飾が可視化できるようになってきた．今後のエピゲノム解析を用いた未診断症例の診断の進展が期待される．