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特集 遺伝カウンセリングを学ぼう！
Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング
脊髄性筋萎縮症
浦野 真理
1
,
荒川 玲子
1
1国立国際医療センター臨床ゲノム科
キーワード：
脊髄性筋萎縮症
,
SMN2コピー数
,
新規治療薬
,
新生児スクリーニング
,
遺伝カウンセリング
Keyword:
脊髄性筋萎縮症
,
SMN2コピー数
,
新規治療薬
,
新生児スクリーニング
,
遺伝カウンセリング
pp.1055-1058
発行日 2025年8月1日
Published Date 2025/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001756
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- 参考文献 Reference
SUMMARY
▷脊髄性筋萎縮症（SMA）の原因はSMN1遺伝子であり，両アレルに欠失，点変異，微小変異を示す．
▷SMN2遺伝子は修飾遺伝子であり，そのコピー数により臨床的重症度が変わる．
▷有効な新規治療薬が出現したことで，早期診断・治療につなげる新生児スクリーニングが必要である．
▷新しい治療の流れをふまえた遺伝カウンセリングでの情報提供と心理社会的支援が必須である．
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