特集 遺伝カウンセリングを学ぼう！
Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング
免疫不全症
星野 顕宏
1
1東京科学大学小児地域成育医療学講座
キーワード：
先天性免疫異常症
,
重症複合免疫不全症
,
拡大新生児スクリーニング検査
,
造血細胞移植
Keyword:
先天性免疫異常症
,
重症複合免疫不全症
,
拡大新生児スクリーニング検査
,
造血細胞移植
pp.1059-1063
発行日 2025年8月1日
Published Date 2025/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001757
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SUMMARY
▷先天性免疫異常症の原因遺伝子は550種類以上知られており，多彩な臨床症状を呈する．
▷遺伝子検査は保険収載され，学会が診断ネットワークを構築している．
▷重症複合免疫不全症とB細胞欠損症に対しては拡大新生児スクリーニング検査が開始され，発症前の罹患者について遺伝カウンセリングも行われる．
▷通常の遺伝カウンセリングの見地だけでなく，血縁者のドナー候補選定という患者の治療法選択の一環として検討される場合がある．
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