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The Journal of Pediatric Practice Volume 88, Issue 8 （August 2025）

小児科診療 88巻8号（2025年8月発行）

特集遺伝カウンセリングを学ぼう！

Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング

ジストロフィン異常症李知子 ¹ ¹兵庫医科大学小児科学キーワード：ジストロフィン異常症 , Duchenne型筋ジストロフィー , X連鎖性遺伝 Keyword: ジストロフィン異常症 , Duchenne型筋ジストロフィー , X連鎖性遺伝 pp.1049-1054

発行日 2025年8月1日 Published Date 2025/8/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001755

PDF(1278KB)

SUMMARY

▷ジストロフィン異常症の遺伝カウンセリングでは，進行性疾患であること，現時点で治療法が確立していないこと，X連鎖性遺伝であること，がポイントとなる．

▷多くの場合，遺伝学的検査（multiplex ligation probe amplification：MLPA法，シーケンス法）で確定診断が可能である．

▷保因者診断，次子の出生前・着床前診断を含めた家系内の遺伝カウンセリングも重要である．

▷新規治療法の発展とともに，ジストロフィン異常症の診療体制が大きく変わる可能性がある．

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社

筋ジストロフィー竹下絵里東京医学社小児内科
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