８．脊髄性筋萎縮症

脊髄性筋萎縮症は，脊髄前角の運動神経細胞の変性によって，進行性に筋萎縮，筋力低下を呈する疾患である．常染色体潜性遺伝形式で，95％がSMN1遺伝子の両アレルの欠失により発症する．重症度により0型からⅣ型に分類されるが，最多を占めるⅠ型は，自然歴では生後6か月までに発症し，生涯座位は未獲得で，早期に呼吸不全を呈し人工呼吸管理が必要となる．最近治療薬が相次いで承認され，運動予後の改善が報告されている．とくに早期治療を行った場合の有効性は高いため，日常診療で見逃さないことが大切である．一部の地域では新生児マススクリーニングが開始されているが，患者の5％では偽陰性となるため注意が必要である．