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Volume 59, Issue 12 （November 2018）

小児科 59巻12号（2018年11月発行）

Japanese English

特集小児医療における診断・治療の進歩2018

Ⅱ．治療技術

32．脊髄性筋萎縮症に対する核酸医薬品齋藤加代子 ^1,2 ¹東京女子医科大学臨床ゲノムセンター ²東京女子医科大学遺伝子医療センターゲノム診療科キーワード：脊髄性筋萎縮症 , SMN遺伝子 , 核酸医薬品 , 髄腔内投与 , 早期診断 Keyword: 脊髄性筋萎縮症 , SMN遺伝子 , 核酸医薬品 , 髄腔内投与 , 早期診断 pp.1845-1850

発行日 2018年11月1日 Published Date 2018/11/1

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000000684

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

2017年7月，乳児型の脊髄性筋萎縮症（SMA）患者に対する核酸医薬品ヌシネルセンナトリウム（スピンラザ^®髄注12mg）が製造販売承認を取得した．これは，「治らない疾患」としてのSMAを「治る」，さらに「発症を予防する」可能性まで示し，大きなbreak throughといえる．SMAの新規治療は，核酸医薬品の髄腔内投与，低分子医薬品の経口投与，そしてウイルスベクターを用いた遺伝子静脈内投与という発展過程を取っている．いずれも国際共同治験として，本邦は欧米と共同歩調を取り，有効性と安全性の評価に貢献してきた．診療現場では，症状の進行停止のみならず，発症予防まで見据えて，SMAの遺伝学的検査による早期診断・早期治療介入が重要になってきた．