32．脊髄性筋萎縮症に対する核酸医薬品

2017年7月，乳児型の脊髄性筋萎縮症（SMA）患者に対する核酸医薬品ヌシネルセンナトリウム（スピンラザ^®髄注12mg）が製造販売承認を取得した．これは，「治らない疾患」としてのSMAを「治る」，さらに「発症を予防する」可能性まで示し，大きなbreak throughといえる．SMAの新規治療は，核酸医薬品の髄腔内投与，低分子医薬品の経口投与，そしてウイルスベクターを用いた遺伝子静脈内投与という発展過程を取っている．いずれも国際共同治験として，本邦は欧米と共同歩調を取り，有効性と安全性の評価に貢献してきた．診療現場では，症状の進行停止のみならず，発症予防まで見据えて，SMAの遺伝学的検査による早期診断・早期治療介入が重要になってきた．