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Volume 64, Issue 10 （October 2023）

小児科 64巻10号（2023年10月発行）

Japanese English

特集日常診療で見落としたくない神経疾患

Ⅱ　新たな診断・治療が可能となった疾患

８．脊髄性筋萎縮症水野朋子 ¹ ¹東京医科歯科大学小児科キーワード：脊髄性筋萎縮症 , SMN1遺伝子 , フロッピーインファント , 早期治療 , 新生児マススクリーニング Keyword: 脊髄性筋萎縮症 , SMN1遺伝子 , フロッピーインファント , 早期治療 , 新生児マススクリーニング pp.1012-1018

発行日 2023年10月1日 Published Date 2023/10/1

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000002721

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

脊髄性筋萎縮症は，脊髄前角の運動神経細胞の変性によって，進行性に筋萎縮，筋力低下を呈する疾患である．常染色体潜性遺伝形式で，95％がSMN1遺伝子の両アレルの欠失により発症する．重症度により0型からⅣ型に分類されるが，最多を占めるⅠ型は，自然歴では生後6か月までに発症し，生涯座位は未獲得で，早期に呼吸不全を呈し人工呼吸管理が必要となる．最近治療薬が相次いで承認され，運動予後の改善が報告されている．とくに早期治療を行った場合の有効性は高いため，日常診療で見逃さないことが大切である．一部の地域では新生児マススクリーニングが開始されているが，患者の5％では偽陰性となるため注意が必要である．