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Sogo Rehabilitation Volume 27, Issue 5 （May 1999）

総合リハビリテーション 27巻5号（1999年5月発行）

Japanese English

特集小児のリハビリテーション

脊髄性筋萎縮症 Rehabilitation of Patients with Spinal Muscular Atrophy. 里宇明元 ¹ Meigen Liu ¹ ¹埼玉県総合リハビリテーションセンター ¹Department of Rehabilitation Medicine, Saitama Prefecture General Rehabilitation Center キーワード：脊髄性筋萎縮症 , 遺伝子診断 , 自然歴 , 脊柱変形 , 呼吸管理 Keyword: 脊髄性筋萎縮症 , 遺伝子診断 , 自然歴 , 脊柱変形 , 呼吸管理 pp.431-441

発行日 1999年5月10日 Published Date 1999/5/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1552108968

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はじめに

　脊髄性筋萎縮症（Spinal Muscular Atrophy；SMA）は，脊髄前角細胞と脳神経運動核の変性・脱落を主病変とする通常常染色体劣性の疾患で，下肢近位筋優位の筋力低下，深部反射減弱，線維束性攣縮，脊柱変形，呼吸不全などを特徴とする¹⁾，罹患率は出生1万につき1程度と頻度の高い小児神経筋疾患の一つである²⁾．出生直後より発症し，早期に死に至る急性Werdnig-Hoffman（WH）病から，進行が緩徐なKugelberg-Wellander（KW）病まで，その臨床像は多彩で，疾患単位の同一性について論議が続いていた．

　1990年，すべての型が5番染色体長腕5q11.2-13.3に連鎖することが証明され，1995年には候補遺伝子としてsurvival motor neuron（SMN）遺伝子とneuronal apoptosis inhibitoy protein（NAIP）遺伝子が同定された³⁾．発症年齢と到達機能に基づく病型分類も提唱され（表1）^4，5)，遺伝型と表現型との関係が精力的に研究されている．本稿ではSMAの自然歴とリハビリテーションのポイントを解説する．