雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Volume 55, Issue 13 （November 2023）

小児内科 55巻13号（2023年11月発行）

Japanese English

特集エキスパートが教える小児の薬物治療

Ⅲ．疾患別 E．神経筋疾患

脊髄性筋萎縮症 Spinal muscular atrophy 齋藤加代子 ¹ Kayoko Saito ¹ ¹東京女子医科大学ゲノム診療科キーワード：脊髄性筋萎縮症 , 疾患修飾治療薬 , ヌシネルセン , オナセムノゲンアベパルボベク , リスジプラム Keyword: 脊髄性筋萎縮症 , 疾患修飾治療薬 , ヌシネルセン , オナセムノゲンアベパルボベク , リスジプラム pp.594-598

発行日 2023年11月30日 Published Date 2023/11/30

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000001298

PDF(521KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

2,750円 (2,500円+税10%) こちらは、594ページから598ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference
サイト内被引用 Cited by

1　疾患概念

　脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）は脊髄前角細胞の変性・消失による筋萎縮と進行性筋力低下を特徴とする下位運動ニューロン病である。発症年齢と最高到達運動機能により病型分類される。90％以上は小児期発症であり，Ⅰ型が半数を占める。Ⅰ型は新生児，乳児におけるフロッピーインファントの代表格である。多くは頸定を獲得しないが，いったん頸定を獲得してから発症する例もいる。自然歴では，気管切開・人工呼吸管理なしにおいては2歳までに9割が死亡する。Ⅱ型は生涯，起立・歩行が不可能，次第に関節拘縮をきたし，思春期に脊柱変形が進行する。Ⅲ型は一旦獲得した歩行機能を次第に喪失，Ⅳ型は成人発症で徐々に運動機能を喪失する。日本人の有病率は人口10万人に1.17，発生率は出生1万人に0.51，Ⅰ型の発生率は出生1万人に0.27である^1）。治療法のなかった時代には，とくにⅠ型は救命のために乳児期における気管切開・人工呼吸管理・経管栄養・胃瘻造設を必要とする疾患であり，保護者への診断告知はbreaking bad newsとして小児科医にとって困難な任務の一つであり，長い間その根本治療が望まれてきた。