8．脊髄性筋萎縮症

はじめに

脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy；SMA）は，脊髄前角細胞の変性・脱落による，四肢体幹の筋萎縮・筋力低下による運動障害を呈す運動ニューロン疾患である 1-3）．国内の有病率は約10万人に1人，発生率は約2万出生に1人と報告されている 4）．

最も頻度が高いのは，5番染色体長腕に位置するSurvival Motor Neuron 1（SMN1）遺伝子の欠失または変異によって引き起こされるSMAであり，常染色体潜性遺伝形式をとる．SMN1遺伝子欠失はSMA患者の約95％に認められる 5）．SMN1遺伝子は，1995年，Lefebvreらによって発見・同定された 6）．これ以降，SMAの分子遺伝学的研究は急速に進んだ．

従来，SMAの治療といえば，リハビリテーション，呼吸不全治療，栄養管理といった対症的集学的治療が中心であった．SMA自体の治療というよりは，SMA患者に現れる2次的な病態－合併症の治療に終始せざるを得なかった．しかし，1995年のSMN1遺伝子の発見からおよそ20年経って，SMAの1次的な病態を治療する疾患修飾薬が上市され，現在SMAは「治らない」病気ではなくなろうとしている．

本論文は，SMAの分子遺伝学的背景，臨床病型，疾患修飾薬による新規治療，合併症に対する対症的集学的治療，およびリハビリテーション（運動機能評価とロボットスーツ）について概説するものである．